Sàng lọc trước sinh là một loạt các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh. Các xét nghiệm này không chẩn đoán được dị tật bẩm sinh, nhưng có thể giúp xác định những thai phụ có nguy cơ cao để có thể được chẩn đoán thêm.
Nội dung chính
Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh
Tất cả phụ nữ mang thai đều nằm trong danh sách cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là các đối tượng mẹ bầu sau:
- Mẹ bầu mang thai
- Mẹ bầu là người có sức khỏe yếu đã từng phải đối mặt với thai chết lưu và sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân;
- Có tâm trạng căng thẳng thường xuyên do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại, sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá;
- Trong 3 tháng đầu của thai kỳ mắc các bệnh cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị và rubella;
- Gia đình, họ hàng người thân có người dị tật, chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền;
- Sử dụng các loại thuốc kháng sinh chống chỉ định với bà bầu.Các mẹ bầu có bị lý mãn tính như ; tiểu đường , cao HA …
Các bác sĩ chuyên khoa khuyên rằng việc khám thai thường xuyên và định kỳ kết hợp với sàng lọc trước sinh là những biện pháp quan trọng nhằm nắm được tình trạng phát triển của thai nhi, đánh giá những rủi ro, phát hiện các biến chứng trong thai kỳ, cũng như chẩn đoán sớm và đầy đủ những dị tật bẩm sinh của thai nhi, nhằm có một kế hoạch ra đời an toàn và điều trị sơ sinh kịp thời cho những khiếm khuyết bẩm sinh còn cơ hội sửa chữa.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến bao gồm:
- Xét nghiệm Double test: Xét nghiệm này đo nồng độ của hai chất trong máu mẹ là beta-hCG và PAPP-A. Nồng độ bất thường của các chất này có thể liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards hoặc Patau.
- Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này đo nồng độ của ba chất trong máu mẹ là AFP, hCG và uE3. Nồng độ bất thường của các chất này có thể liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và ống thần kinh hở.
- Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing): Xét nghiệm này phân tích DNA thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edwards, Patau và một số dị tật bẩm sinh khác. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay.
Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào phù hợp
Lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào phù hợp sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Tuổi mẹ
- Tiền sử gia đình
- Kết quả khám thai
- Nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh
Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp dựa trên các yếu tố này.
Lưu ý
- Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
- Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, bạn cần được chẩn đoán thêm bằng các phương pháp khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể gây ra một số nguy cơ tiềm ẩn, chẳng hạn như sảy thai.
Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
